Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
Alle Einträge 9
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Akromegalie
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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E-Mail
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Hämophilie
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Von-Willebrand-Syndrom
- Fanconi-Anämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Retinoblastom
- Alpha-Thalassämie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Beta-Thalassämie
- Sichelzellanämie
Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323719
0511 532161133
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
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E-Mail
- Turner-Syndrom
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Diabetes mellitus, neonataler
- Diabetes insipidus, zentraler
- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Addison-Krankheit
- Adrenogenitales Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hypothyreose, kongenitale
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Webseite
E-Mail
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Sphärozytose, hereditäre
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Alpha-Thalassämie
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Sichelzellanämie
- Beta-Thalassämie
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Anämie, seltene
- Polyzythämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Immundefekt, kombinierter schwerer
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail
Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Versorgungseinrichtungen 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Akromegalie
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Hämophilie
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Von-Willebrand-Syndrom
- Fanconi-Anämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Retinoblastom
- Alpha-Thalassämie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Beta-Thalassämie
- Sichelzellanämie
Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323719
0511 532161133
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
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- Turner-Syndrom
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Diabetes mellitus, neonataler
- Diabetes insipidus, zentraler
- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Addison-Krankheit
- Adrenogenitales Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hypothyreose, kongenitale
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Sphärozytose, hereditäre
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Alpha-Thalassämie
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Sichelzellanämie
- Beta-Thalassämie
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Anämie, seltene
- Polyzythämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Immundefekt, kombinierter schwerer
Patientenorganisationen 1
Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau